Un
estudio, publicado en la revista Nature
Genetics, explora un nuevo mecanismo que puede contribuir al desarrollo de
diversos tumores, incluyendo la leucemia linfática crónica, una forma de cáncer
que afecta a más de mil nuevos pacientes cada año en España. Este trabajo,
dirigido por María Blasco, directora del Centro
Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), Carlos López-Otín, del Instituto Universitario de Oncología de la
Universidad de Oviedo y Elías Campo, del Hospital Clínic/Universidad de Barcelona, representa un nuevo
avance del Consorcio Español para el estudio del Genoma de la Leucemia
Linfática Crónica.
«La
leucemia linfática crónica es la
leucemia más frecuente en los países occidentales», comenta López-Otín. «Una
vez descifrados los cambios genéticos y epigenéticos más frecuentes en su
desarrollo, es necesario conocer los mecanismos bioquímicos alterados, para
poder mejorar el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad». Siguiendo
los trabajos previos dirigidos por Campo y López-Otín, publicados en Nature y
Nature Genetics en los dos últimos años, los investigadores se centraron en las
mutaciones que afectan a POT1, uno de los genes implicados en la protección de
los extremos de los cromosomas, los telómeros. Es la primera vez que aparece
mutado en un cáncer humano un gen con esta función.
«Llevamos
mucho tiempo estudiando la biología de los telómeros,
ya que alteraciones en su mantenimiento se asocian al cáncer y también al
envejecimiento. Aunque se conocen mecanismos por los que las células tumorales
alteran sus telómeros, las mutaciones en POT1 revelan otra ruta hasta ahora
desconocida», señala Blasco.
Cada
cromosoma tiene en su extremo, en los telómeros, un capuchón protector formado
por proteínas, y POT1 es la 'grapa' que lo fija uniéndolo al ADN telomérico.
Todas las mutaciones ahora halladas en POT1 impiden a este gen cumplir su
función. El ADN del extremo del cromosoma se queda por tanto sin su cubierta
protectora.
En
el trabajo que ahora se publica, los investigadores han encontrado que el 3,5%
de los pacientes con leucemia linfática crónica presenta mutaciones en POT1,
pero esta cifra asciende al 9% del subgrupo de pacientes con una forma
especialmente agresiva de la enfermedad. Para los autores, el estudio de la ruta bioquímica que lleva de estas
anomalías al crecimiento descontrolado de los linfocitos B puede proporcionar
importantes claves sobre la leucemia linfática crónica y sobre el cáncer en
general.
Gen mutado
Además,
tras analizar el genoma de 341 pacientes de leucemia linfática crónica
-comparando en cada caso los genes de células sanas con los de células
tumorales-, los investigadores han descubierto que POT1 es uno de los genes más
frecuentemente mutados en esta enfermedad.
Los
resultados previos del Consorcio Español
para el estudio del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica, financiado por
el Ministerio de Economía y Competitividad, ya habían mostrado que en esta
enfermedad intervienen más de mil mutaciones, y que cada paciente presenta una
combinación única de centenares de ellas. Es más, los diversos genes mutados
identifican subgrupos relativamente pequeños de pacientes con características
diferentes en su enfermedad. De hecho, las mutaciones que más se repiten se dan
en solo el 15% de los pacientes. Aun así, su identificación representa un gran
avance, «porque es un paso hacia el
objetivo de las terapias personalizadas, adaptadas al perfil genético de
cada tumor».
«Los
pacientes con mutaciones en POT1 pertenecen al grupo con peor pronóstico. Por
tanto, la intervención terapéutica sobre esta ruta podría ayudar al tratamiento
de un grupo de pacientes cuyas perspectivas clínicas son, en la actualidad, muy
desfavorables», concluye Campo.
FUENTE:
http://www.abc.com/
GRACIAS POR COLABORAR CON EL BLOG Tweets por @ELCAJONDENURIA
Interesante post e interesante blog. Nos hacemos seguidores.
ResponderEliminarEnlazado en Upnews.es : Relacionan por primera vez el cáncer con fallos en la protección de cromosomas, donde podéis votarla para que tenga mayor difusión.
Gracias Upnews!
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